24岁生下唐氏综合征患儿母亲发声【24岁生下唐氏综合征患儿母亲发声】近日，一位24岁的年轻母亲邵女士勇敢发声，分享了自己生下唐氏综合征患儿的经历，并呼吁公众理性看待产检结果。据邵女士回忆，她孕期产检一路绿灯，无创DNA筛查结果也显示为低风险...
24岁生下唐氏综合征患儿母亲发声
【24岁生下唐氏综合征患儿母亲发声】近日，一位24岁的年轻母亲邵女士勇敢发声，分享了自己生下唐氏综合征患儿的经历，并呼吁公众理性看待产检结果。据邵女士回忆，她孕期产检一路绿灯，无创DNA筛查结果也显示为低风险，因此并未进行羊水穿刺等进一步诊断。然而，小满出生后不久便出现了发育异常，最终确诊为唐氏综合征。这一结果让邵女士深感震惊和痛苦，也让她意识到产检结果并非百分之百准确。
邵女士的经历并不是个例。在邵女士发布相关经历后，有15位母亲联系到她，她们都同她一样无创低风险生下了染色体缺陷的宝宝。
对此，武汉大学中南医院妇儿医院院长、产前诊断团队负责人张元珍教授表示，无创DNA筛查与诊断不能等同。筛查旨在将高风险者从普通人群中筛出，但存在假阴性结果的可能。因此，她建议孕妇在产检过程中应保持理性态度，必要时应进行羊水穿刺等进一步诊断以确保胎儿健康。“不要神化无创，理性看待无创。”
唐氏综合征，患者的主要症状包括智能落后、特殊面容及生长发育迟缓，同时可能伴有多种畸形，如先天性心脏病、胃肠道、眼部等。此外，伴有该病的患者容易出现先天性甲状腺功能低下、急性淋巴细胞白血病、传染性疾病等症状。
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